Associazione per il sostegno alle famiglie colpite da MALATTIE RARE ORFANE DI CURE
Novità da Voa Voa
Il Caso di Gioia e la Lettera aperta all’Emilia Romagna
La storia di Gioia, una bambina di Formigine affetta da leucodistrofia metacromatica (MLD), è un appello urgente per l’introduzione dello screening neonatale in Emilia-Romagna. Noi di Voa Voa! Amici di Sofia APS abbiamo inviato una Lettera Aperta alla Regione, chiedendo di replicare il progetto pilota toscano e offrendo il nostro supporto per co-finanziare l’iniziativa. Il tempo è essenziale per salvare vite e prevenire tragedie come quelle di Gioia e Natale, un ragazzo riminese scomparso dopo anni di lotta contro la MLD.
Un altro anno senza Sofia
La sera del 30 dicembre 2017 nostra figlia Sofia ha spiccato il volo verso il Cielo. Sono cose che agli angeli come lei possono capitare in qualsiasi momento e noi genitori, poveri comuni mortali, non possiamo fare altro che lasciarli andare. Adesso pensiamo a Sofia senza più riuscire a immaginarla nostra. Lei è di tutti, come un’emozione condivisa che commuove e guarisce.
Voa Voa da Te: Il sostegno di Natale ai bambini rari
Ogni piccolo gesto fa la differenza: la missione di Voa Voa per i bambini #rarinoninvisibili nel periodo di Natale Il Natale è, da sempre, un momento di condivisione, di vicinanza e di speranza. Mai come in questo periodo dell’anno, ci rendiamo conto di quanto l’aiuto reciproco possa davvero fare la differenza nella vita di chi […]
Lo stato dell’arte dello screening neonatale per la MLD in Toscana
A pochi giorni dalla notizia dell’avvio del progetto di SNE in Lombardia, il prof. Giancarlo La Marca, responsabile della sperimentazione di screening neonatale per la MLD rilascia un’intervista esclusiva sull’andamento del progetto pilota toscano ad un anno e mezzo dal suo avvio.
Lo stato dell’arte sulla Leucodistrofia Metacromatica e lo screening neonatale.
Perché lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica è vitale e urgente. Leucodistrofia metacromatica – Fisiopatologia, epidemiologia, storia naturale La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo lisosomiale, autosomica recessiva, rara causata da una mutazione nel gene ARSA, che porta a una carenza dell’enzima arilsulfatasi A (ARSA) e al conseguente accumulo di sostanze […]
Maggiorenne? “Ex bambino complesso” non ti conosco!
La chimera della continuità assistenziale nella transizione all’età adulta per gli “ex bambini complessi” è da sempre un’annosa questione, in questo articolo affrontiamo dura realtà nella testimonianza di tre mamme socie di Voa Voa!
Uno Tsunami chiamato Diagnosi: prima parte
In questo numero di Finestra su Casa Voa Voa le Famiglie raccontano l’iter diagnostico e la comunicazione di diagnosi che ha dato il nome alla patologia dei loro bambini. Nel prossimo numero affronteremo i casi in cui questo giorno non è mai giunto.
Progetto Leucodistrofie: Il Video-Appello di Voa Voa! Onlus alle Famiglie
Dopo la fase preparatoria il “Progetto Leucodistrofie”passa alla seconda importantissima fase
